Las enfermedades y desórdenes poco frecuentes relacionados con la reproducción y los órganos sexuales pueden causar un gran dolor psicológico a quienes los sufren, pero su origen es relativamente sencillo de explicar una vez que se conoce la causa, que a veces se debe a una única mutación. Muchos son los genes involucrados en el desarrollo de estos órganos, tanto masculinos como femeninos, y el fallo de alguno de ellos puede causar graves problemas, cuya rápida identificación es fundamental para evitar una mayor confusión en los pacientes.
Es el caso de un gen llamado NR5A1, fundamental para el desarrollo sexual y reproductivo, que la bióloga catalana Núria Camats está estudiando desde el Hospital Universitario de Berna (Suiza). Se han detectado diferentes mutaciones de este gen en pacientes con distintos trastornos de esta clase, según explica la investigadora: "Por ejemplo, en individuos que cromosómicamente son del sexo masculino, pero que se les asignó al nacer sexo el femenino porque los genitales externos parecían femeninos". Es decir, son hombres con apariencia externa de mujer; "personas que lo pasan mal psicológicamente. Y a las que un correcto diagnóstico, a ser posible desde el nacimiento, les podría ayudar mucho, y también a sus familiares".
El mismo gen también se ha relacionado con trastornos como las hipospadias (malformación del pene), anorquia (ausencia de testículos), infertilidad masculina y, en mujeres, con la menopausia precoz. También es importante para la función adrenal (producción de hormonas en los riñones), cuyo fallo a menudo se observa junto a los desórdenes del desarrollo sexual. Camats y sus compañeros de grupo están realizando estudios con líneas celulares 'in vitro' para determinar qué mutaciones concretas de dicho gen podrían tener distintos efectos sobre el desarrollo sexual.
Diferentes acentos
"Es muy interesante el hecho de que haya genes que puedan causar varios tipos de enfermedades y desórdenes", comenta Camats, quien recuerda, en cualquier caso, que también existen otros genes capaces de originar estos mismos trastornos.
Esta investigadora "vocacional", nacida en Guissona (Lleida) en 1975, pertenece a la red de enfermedades raras Ciberer y al laboratorio de Endocrinología Pediátrica del Hospital Vall d'Hebron, en Barcelona. Su equipo encontró mutaciones en el mencionado gen y ahora se encuentra en Suiza, en una estancia de seis meses, para profundizar en su estudio. En su actual laboratorio conviven suizos, italianos, alemanes, croatas y un hindú. "Y una española, yo", bromea.
"He estado en varios laboratorios en España y uno en Suiza. En todos los sitios he trabajado muy a gusto", comenta. "La diferencia más importante es que aquí, en Suiza, si hay algún problema de mantenimiento se soluciona mucho más rápido. Y también el hecho de que se hable en inglés, que es positivo". Eso permite aglutinar especialistas de muy distinta procedencia, "cada uno con su acento".
Otra diferencia fundamental es que "en Suiza se impulsa mucho la investigación. En España... todos tenemos que buscarnos la vida". Algo que se acentúa en el caso de las enfermedades raras: "En mi opinión, están peor tratadas. A muchos grupos les cuesta encontrar financiación", explica Camats, aunque matiza que ésta no es su situación: "En mi caso concreto, estoy de suerte. Gracias al Ciberer, en muchos grupos se continúa estudiando estos trastornos que afectan a relativamente poca gente", comenta.
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