Un equipo de ginecólogos uruguayos comenzó a aplicar un test que logra
detectar el síndrome de Down de un feto mediante una muestra de sangre
de la mujer embarazada. Unas 10 parejas ya pagaron los US$ 1.600 que
cuesta realizarlo.
El Centro de diagnóstico prenatal adquirió la representación en Uruguay
del laboratorio estadounidense Verinata Health, uno de las cinco
instituciones del mundo que detecta, a través de un análisis de sangre
de la madre, si el feto tiene o no alteraciones.
Capaz de realizarse a partir de la décima semana del embarazo y con un
grado de certeza del 99,8% la prueba permite pensar en el fin de la
amniocentesis. Esta última consiste en realizar una punción para obtener
una muestra del líquido amniótico (el saco que envuelve al feto).
A pesar de ser la prueba más común para detectar alteraciones fetales,
una de cada 300 amniocentesis provoca la muerte del bebé. Ante el nivel
de riesgo, los científicos han intentado desarrollar métodos menos
invasivos que permitan valerse de muestras tomadas a la madre y no al
bebé.
"Hace unos años se descubrió que casi el 10% del ADN libre en la sangre
materna es de origen fetal. Y no solo eso sino que la mujer, después que
tiene un embarazo, conserva ADN del feto en su sangre durante toda la
vida", explicó Justo Alonso, director de la clínica Ginecotocológica C
de la Facultad de Medicina e integrante del equipo que aplica el test
prenatal Verifi en Uruguay.
En concreto, el examen consiste en tomar una muestra de sangre a la
mujer embarazada y enviarla a California, Estados Unidos. Una vez allí
los técnicos identifican y aíslan el material genético del feto que se
encuentra integrado a la sangre materna.
Luego, analizan las características de pequeñas unidades dentro de las
células. Específicamente observan sus cromosomas, segmentos largos de
ADN que se encuentran en el centro de las células. El ADN es el material
que contiene los genes y es considerado el pilar del cuerpo humano.
En algunas personas los cromosomas no aparecen en 23 pares, como
deberían, y esto provoca alteraciones físicas y mentales. Es el caso de
quienes padecen síndrome de Down, tienen una copia extra de un
cromosoma específico, el número 21.
El test Verifi detecta, o descarta, también otros síndromes como el de
Turner, trastorno que afecta a las mujeres que tienen un cromosoma X
incompleto o tienen solo uno. En el mapa de los 23 cromosomas, el último
par es el que define el sexo, la mujer tiene dos X y el hombre un X y
un Y.
Otro de los síndromes que detecta el test es el de Klinefelter, el cual
afecta solo a los hombres que tienen una copia extra del cromosoma X. La
tercera y cuarta alteración que es posible identificar o descartar son
las que se conocen como trisomía 13 y trisomía 18.
Conociendo los genes presentes en cada uno de los cromosomas
involucrados en las alteraciones, los científicos pueden identificar o
descartar su presencia en el feto. Si la concentración de esos genes es
mayor a lo que debería, la patología está en el feto.
¿Cuáles son las opciones para las parejas que obtienen un resultado
positivo? ¿Abortar? "No necesariamente", aclaró Alonso. "Los niños con
Síndrome de Down, Turner o Klinefelter, cuando tienen una buena
estimulación temprana, pueden desarrollar un coeficiente intelectual del
80% o más. Muchos querrán abortar, es verdad, pero otros podrán
preparase para tenerlo".
En los casos de las trisomías 13 y 18 la opción sí seguramente sea
interrumpir el embarazo porque las expectativas de vida de los bebés que
las sufren son mínimas, comentó Alonso. El 99% no sobrevive o muere a
los pocos meses.
La semana pasada llegaron de Estados Unidos los resultados de la primera
pareja que decidió realizarse el test en Uruguay. Dio negativo. En su
caso lo que los impulsó fue que eran mayores de 35 años, edad a partir
de la que aumenta la probabilidad de tener un hijo con síndrome de down.
Otro de los motivos que podrían impulsar a las parejas es tener
antecedentes familiares de enfermedades genéticas o tener un hijo con el
trastorno.
El test comenzó a aplicarse en el mes de enero y ya son 10 las parejas
que se lo realizaron. la mala noticia es que solo se hace a nivel
privado; cuesta 1.600 dólares.
Alteraciones: probabilidad pero no certeza
Durante el embarazo las mujeres se realizan estudios que permiten saber
la probabilidad de que el niño nazca con alguna alteración genética. Sin
embargo, la única prueba con 100% de certeza es la amniocentesis,
punción que una cada 300 veces provoca la muerte del bebé.
Cómo es que funciona el test prenatal Verifi
Identifica el ADN del feto en la sangre de la madre y detecta concentraciones altas de genes involucrados con los síndromes.
Cuáles son los síndromes que puede detectar
El síndrome de Down, de Turner y de Klinefelter, además de las alteraciones en cromosomas específicos como el 13 y el 18.
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