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sábado, 19 de enero de 2013

Detectan síndrome de Down con un examen de sangre

Un equipo de ginecólogos uruguayos comenzó a aplicar un test que logra detectar el síndrome de Down de un feto mediante una muestra de sangre de la mujer embarazada. Unas 10 parejas ya pagaron los US$ 1.600 que cuesta realizarlo.
El Centro de diagnóstico prenatal adquirió la representación en Uruguay del laboratorio estadounidense Verinata Health, uno de las cinco instituciones del mundo que detecta, a través de un análisis de sangre de la madre, si el feto tiene o no alteraciones.
Capaz de realizarse a partir de la décima semana del embarazo y con un grado de certeza del 99,8% la prueba permite pensar en el fin de la amniocentesis. Esta última consiste en realizar una punción para obtener una muestra del líquido amniótico (el saco que envuelve al feto).
A pesar de ser la prueba más común para detectar alteraciones fetales, una de cada 300 amniocentesis provoca la muerte del bebé. Ante el nivel de riesgo, los científicos han intentado desarrollar métodos menos invasivos que permitan valerse de muestras tomadas a la madre y no al bebé.
"Hace unos años se descubrió que casi el 10% del ADN libre en la sangre materna es de origen fetal. Y no solo eso sino que la mujer, después que tiene un embarazo, conserva ADN del feto en su sangre durante toda la vida", explicó Justo Alonso, director de la clínica Ginecotocológica C de la Facultad de Medicina e integrante del equipo que aplica el test prenatal Verifi en Uruguay.
En concreto, el examen consiste en tomar una muestra de sangre a la mujer embarazada y enviarla a California, Estados Unidos. Una vez allí los técnicos identifican y aíslan el material genético del feto que se encuentra integrado a la sangre materna.
Luego, analizan las características de pequeñas unidades dentro de las células. Específicamente observan sus cromosomas, segmentos largos de ADN que se encuentran en el centro de las células. El ADN es el material que contiene los genes y es considerado el pilar del cuerpo humano.
En algunas personas los cromosomas no aparecen en 23 pares, como deberían, y esto provoca alteraciones físicas y mentales. Es el caso de quienes padecen síndrome de Down, tienen una copia extra de un cromosoma específico, el número 21.
El test Verifi detecta, o descarta, también otros síndromes como el de Turner, trastorno que afecta a las mujeres que tienen un cromosoma X incompleto o tienen solo uno. En el mapa de los 23 cromosomas, el último par es el que define el sexo, la mujer tiene dos X y el hombre un X y un Y.
Otro de los síndromes que detecta el test es el de Klinefelter, el cual afecta solo a los hombres que tienen una copia extra del cromosoma X. La tercera y cuarta alteración que es posible identificar o descartar son las que se conocen como trisomía 13 y trisomía 18.
Conociendo los genes presentes en cada uno de los cromosomas involucrados en las alteraciones, los científicos pueden identificar o descartar su presencia en el feto. Si la concentración de esos genes es mayor a lo que debería, la patología está en el feto.
¿Cuáles son las opciones para las parejas que obtienen un resultado positivo? ¿Abortar? "No necesariamente", aclaró Alonso. "Los niños con Síndrome de Down, Turner o Klinefelter, cuando tienen una buena estimulación temprana, pueden desarrollar un coeficiente intelectual del 80% o más. Muchos querrán abortar, es verdad, pero otros podrán preparase para tenerlo".
En los casos de las trisomías 13 y 18 la opción sí seguramente sea interrumpir el embarazo porque las expectativas de vida de los bebés que las sufren son mínimas, comentó Alonso. El 99% no sobrevive o muere a los pocos meses.
La semana pasada llegaron de Estados Unidos los resultados de la primera pareja que decidió realizarse el test en Uruguay. Dio negativo. En su caso lo que los impulsó fue que eran mayores de 35 años, edad a partir de la que aumenta la probabilidad de tener un hijo con síndrome de down. Otro de los motivos que podrían impulsar a las parejas es tener antecedentes familiares de enfermedades genéticas o tener un hijo con el trastorno.
El test comenzó a aplicarse en el mes de enero y ya son 10 las parejas que se lo realizaron. la mala noticia es que solo se hace a nivel privado; cuesta 1.600 dólares.

Alteraciones: probabilidad pero no certeza

Durante el embarazo las mujeres se realizan estudios que permiten saber la probabilidad de que el niño nazca con alguna alteración genética. Sin embargo, la única prueba con 100% de certeza es la amniocentesis, punción que una cada 300 veces provoca la muerte del bebé.

Cómo es que funciona el test prenatal Verifi

Identifica el ADN del feto en la sangre de la madre y detecta concentraciones altas de genes involucrados con los síndromes.

Cuáles son los síndromes que puede detectar

El síndrome de Down, de Turner y de Klinefelter, además de las alteraciones en cromosomas específicos como el 13 y el 18.

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